人体细胞中有23对常染色体（46条），其中22对（44条）为常染色体，男女都一样，另一对为性染色体，男性为XY，女性为XX。遗传的基本单位是基因，它是存在与细胞内位于染色体上的、以脱氧核糖核酸（DNA）为化学物质基础的遗传因子。人体细胞的46条染色体上共载有5万种以上的基因，每个基因都带有遗传信息，通过细胞分裂、染色体复制，将遗传信息传给下一代。
精子和卵子结合成的受精卵（最终发育成为胚胎的第一个细胞），这个细胞的染色体上载有父亲和母亲的遗传基因，染色体不停地复制、分裂，细胞以受精卵的基因为“模板”忠实地分裂、分化而形成胚胎，这就是遗传，也就是小宝宝长相像父母的道理。
那么遗传性疾病（一听就知道是和遗传有关的疾病）又是怎么发生的呢？其实也不难理解。如果父亲或母亲某方面的基因有缺陷（即本身患有遗传病）、或者由于内在或外在的原因（辐射、某些药物等）造成基因在无数次的复制过程中发生了缺失、突变，也就带来了遗传病。
人们往往把先天性疾病都认为是遗传病，其实这是两个完全不同的概念。
先天性疾病是在胎儿期得的，也就是胎儿在子宫内的生长发育过程中，受到外界或内在不良因素作用，致使胎儿发育不正常，出生时已经有表现或有迹象的疾病。如：病毒感染引起的畸形、先天性等。
遗传病是指父母亲的精子或卵子发育异常，而导致胎儿发生器质性或功能性的不正常。这种病可以出生后就表现出来，也可以生后长到一定年龄时才表现出来。如：精神病是可以遗传的，多数到青春期才开始发病。
所以，先天性疾病和遗传病是不同的。先天性疾病是生下来就表现出来，但并不都于遗传有关，且多半可以通过做好孕期来避免。而遗传性疾病多半不易治愈，常是终生存在的，只能通过产前检查，及时终止妊娠来避免。
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