血友病是一种罕见的遗传疾病,如果不幸患有血友病,又想要以个健康的宝宝,那有什么好办法呢。最好的办法还是要进行提前筛查。
血友病为遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,分为A、B、C(也称甲、乙、丙)三型。根据世界卫生组织和世界血友病联盟199年联合会议的报告,血友病的发病率为15%~2%/1万人口,其中甲型血友病所占比例达85%。
重度血友病患者会发生自发的、无法控制的出血,从而导致疼痛、活动受限、关节损害,甚至残疾和死亡。大约3%的患者没有家族血友病史,而是自发性基因突变的结果。
虽然血友病没有根治的办法,但通过增加患者凝血因子的活性水平,可以有效消除患者的症状。国际上针对甲型血友病的治疗,主要采用从血浆中提取和采用基因重组技术制备的凝血Ⅷ因子。由于重组人凝血Ⅷ因子的血源性病毒传播风险要远远低于血源性凝血Ⅷ因子,第三代注射用重组人凝血Ⅷ因子的安全性已经被国际上普遍认可。
血友病是一种罕见病,发病人数少,公众关注度低,因此误诊和漏诊的几率非常大。对于出血患者特别是年轻男性,应考虑此病,及时就诊。血友病患者或携带者想拥有一个健康的孩子,产前咨询和孕期检测是非常必要的。妇女妊娠期可采用绒毛膜活检、羊水穿刺或在胎儿镜下取脐静脉血等方法,测定胎儿Ⅷ因子活性或检测致病基,因以达到产前诊断的目的。
患有血友病的朋友想要拥有一个健康的宝宝也并不是没有可能,那就需要患者与专家的积极配合,早筛查、早诊断,以便测定胎儿的健康。
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