第一孕期唐氏症筛检的准确率
第一孕期唐氏症筛检的检测率大约85%~90%（唐氏症或三染色体18与13异常）。如果仅采用超声波检查胎儿颈部透明带厚度，而没有检验分析母血（游离型乙型人类绒毛性腺激素、妊娠相关血浆蛋白-A），则其检测率大约为72%~78%。
第一孕期超声波筛检
颈部透明带是指第一孕期利用超声波观察胎儿颈后的皮下积水，到了妊娠中期，颈部透明带通常会消退，但在少部分个案中，会变为颈部水肿或颈部囊状水瘤。第一孕期的胎儿颈部透明带增厚，代表胎儿颈后积水与淋巴循环不良，通常与染色体异常或结构异常相关。若因颈部透明带太厚而做了染色体检査，结果为正常，在第二孕期（第20~24周）仍建议做高层次详细的胎儿超声波检查。
根据英国的研究报告，如果胎儿的颈部透明带大于3毫米，将约有5%的胎儿有缺陷，尤其是先天性心脏病与骨骼异常。当测量出来的胎儿颈部透明带越宽，先天性缺陷的比例则越高。
而第一孕期的超声波除了颈部透明带之外，还可测量胎儿的鼻骨、胎儿心率、四肢等，并可及早筛检出重大异常，如无脑儿、腹壁裂及神经管缺陷等。不过，胎儿的发育是一种进行式，并非所有的先天性异常都可以在第一孕期发现。
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