出生缺陷和残疾所造成的后果相当严重且是不可逆的，因此出生缺陷干预的关键是预防。中国目前采用世界卫生组织(WHO)推荐的“三级预防”策略。一级预防指孕前的保健和遗传风险评估；二级预防指在怀孕期间依靠临床检测诊断技术，做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和超声筛查，减少缺陷儿的出生；三级预防指对已出生新生儿早期诊断、治疗，避免或减轻致残。其中一级和二级预防是最重要环节。卫生部产前诊断专家组成员、河南省人民医院产前诊断中心廖世秀主任指出，如果这些出生缺陷和残疾干预措施能够落实，就有可能将现有出生缺陷和残疾减少半数以上。
然而，目前我省很多群众对这一情况缺乏正确的认识。2006年河南省出生缺陷项目县基线调查的11515名妇女表明：有1.38%妇女为高危人群，而这些高危人群中实际上仅有3人做过产前诊断，占高危人群的1.89%。对不做产前诊断的原因进一步调查发现大多数人认为不必要检查，还有部分人是因为经济问题。廖世秀主任介绍，按河南省人民医院产前诊断中心的工作统计，2010年度进行产前诊断的2704例高危孕妇中共发现严重畸形胎儿162例，占高危人群的5.99%。照此比例计算，河南省内存在大量因为意识问题“漏网”出生的先天缺陷儿。
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