提早筛查可降低新生儿残疾率
我国新生儿筛查工作起步较晚，发展程度不平衡，平均筛查率低。按2006年全国CH平均1/1730的发病率计，全国每年有近10000例CH患儿得不到诊断和治疗，最终导致孩子不同程度发育落后和智力障碍，影响家庭幸福，增加社会医疗负担。
截至目前，省新生儿疾病筛查中心已筛查300多万新生儿，共筛查出CH患儿1963例，PKU患儿113例，大大降低了人口残疾率。今年该中心筛查全省新生儿58万，筛查量约占全国年筛查总量的1/6，平均筛查率从1999年的6.11%提高到了95%。
“许多家长对新生儿筛查还不够重视。”中华儿童保健学会新生儿筛查学组组长赵正言教授说，虽然新生儿筛查了，但是查出疾病后，许多家长迟迟不带孩子就医，错过最佳治疗时机。其实，现代医学对此类疾病，已经具备了成熟技术、较好治疗方法、治疗费用也不会太贵，只要早发现、早治疗，患儿完全可以和健康孩子一样上学、就业。
只要3滴血就能查26种疾病
新生儿疾病筛查的方法并不复杂。宝宝出生后，在足跟采3滴血，滴在特定的滤纸上，制成血标本，医生利用这三滴血来检测是否患有其他先天性疾病。
孩子若有以下特征，则要格外留心是否为“遗传性代谢疾病”患者，并尽早到医院检查：智力、运动发育迟缓，或停滞、甚至倒退者；顽固性癫痫，抗癫痫药物治疗效果不好；无明显原因反复呕吐，特别是进食大量蛋白质后诱发呕吐；反复或难以纠正的酸中毒、低血糖；肝脏功能损害及肝脾肿大；有“顽固性湿疹”、“红皮病”、“脓皮病”、“牛皮癣”样皮肤表现者，脱发，头发或皮肤色素变淡或明显色素沉着；尿液有异常气味；容貌及五官畸形：晶体脱垂、视力及听力障碍，骨骼发育异常；母亲有多次不良妊娠、生育史者(流产、死胎等)。
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