十月怀胎，一朝分娩，母亲艰辛地孕育胎儿10个月，希望能获得一个健康聪明的孩子。然而，总有少数母亲得到的是“残次品”——出生畸形儿。有的是以躯体形态异常为主的先天畸形，有的是因代谢功能缺陷所致的先天性智力低下等。一个畸形儿的出生，对于本人、家庭、和整个社会，都是不幸的。1966年，世界卫生组织对16个国家的25个妇幼保健中心的426932位搀扶进行统计显示，在新生儿中，患有畸形的儿童为7385例，占总数的1.73%，在出现的各种畸形中，四肢畸形占26%，神经管畸形占17%，泌尿生殖系统畸形占14%，颜面畸形占9%，消化系统畸形占8%，心血管畸形占4%，多发畸形占22%。从1986年10月至1987年9月，我国卫生部组织有关单位对122例新生儿进行监测，结果显示畸形儿的发生率为1.3%，其中以神经管畸形和唇腭裂畸形的发生率最高。世界卫生组织把无脑儿、脊柱烈和腭裂等12种先天畸形列为各国家规监测的对象。
一、引起先天性畸形的原因
在古代，人们由于缺乏科学知识，所以通常将畸形儿成为“怪胎”，并且还编造种种神话故事，到了19世纪，人们认为生“怪胎”都是遗传因素造成的，直到20世纪40年代，发现孕妇感染风疹病毒后，新生儿会出现青光眼、白内障及心脏畸形。这时，人们才认识到环境因素也可以引发先天畸形。现在普遍认为，先天畸形的发生原因有遗传因素、环境因素、和两者相互作用，其中，遗传因素引起的出生缺陷占25%，环境因素占10%，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65%。
(1)遗传因素与先天畸形
遗传因素引起的先天畸形，包括染色体畸变和基因突变，占先天畸形的25%，染色体畸变包括染色体数目的异常或染色体结构异常。染色体本是两两相对的，数目减少可引起先天畸形，常见与单体型。厂染色体的单体型胚胎几乎不能成活，性染色体的单体型胚胎只有3%成活，但有畸形，如先天性卵巢发育不全，即特纳综合症(45，0X)。染色体的数目增多也可引起畸形，多见于三体型，如常见的先天愚型，是由21号染色体引起的。性染色体的三体(47，XXY)，可引起先天性睾丸发育不全。染色体结构畸变，也可以引起畸形，如5号染色体短臂末端缺失，可引起“猫叫综合症”。基因突变出引起少数畸形外，如软骨发育不全、多囊肾、多指(趾)，主要会造成代谢性遗传病。
(2)环境因素与先天畸形
能引起先天畸形的环境因素统称为致畸因子，占先天畸形的10%，影响胚胎发育的环境有3个方面，即母体周围的外环境、母体的内环境和胚体周围的微环境。外环境中的致畸因子，有的可通过改变内环境和微环境直接作用于胚胎，有的则通过改变内环境和微环境而间接作用与胚体。环境致畸因子主要有生物、物理、化学、药物等。
物理的致畸因子目前已确认的有：放射线、机械性压迫和损伤、高温等;在工业的“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂中，含有一些致畸作用的化学物质，他们是某些多环芳香碳氢化合物，某些亚硝基化合物，某些烷基和苯类化合物，农药敌枯双，铅、砷、镉、汞等。20世纪60年代在西欧造成大量肢体畸形的镇静剂“反应停”，就是化学药品致畸的实例。其他的致畸因子还有酗酒、大量吸烟、缺氧、营养不良等。
宫内感染中以病毒感染为主，由于胎盘的屏障作用，一些大分子物质一般不容易通过胎盘，而分子量较小的病毒及部分寄生虫，则可以通过胎盘感染胚胎或胎儿，母亲在妊娠期间感染了各种致病微生物，并通过母亲传播给胎儿，可使胎儿造成各种畸形。目前已确定对人类胚胎有致畸作用的有：风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体、乙肝病毒。艾滋病对胎儿的危害已引起人们的关注。
二、妊娠期间对胎儿有致畸影响的疾病
(1)风疹病毒:孕妇感染了风疹病毒后，往往引起多种畸形，最常见的是先天性白内障，先天性耳聋及先天性心脏病，以上三种称为先天性风疹综合征，由于风疹病毒感染具有潜伏性，不能在短时间从人体内完全排出，对人体的损害呈持续性和渐进性，有些危害性将于出生后数月乃至数年才逐渐表现出来，因此，先天性风疹病毒感染儿出生后要进行长期随访。
(2)弓形体感染:关于弓形体感染与优生在我国已受到普遍的重视。弓形体为细胞内寄生的原虫。已有很多研究表明，妊娠期感染弓形体可经胎盘感染胎儿，致胎儿发育致障，造成各种畸形或缺陷，特别是在孕早期感染后，出生缺陷发生率高，缺陷严重，可发生流产、死胎，因为一般认为胎儿大部分组织器官在12周内发育完全。此外，病毒还可能影响胎儿的中枢神经系统发育，引起无脑儿、脑积水，还有的新生儿出现先天性耳聋、先天性视网膜炎，有的婴儿出现轻度智力低下等，
此外在怀孕的不同时期感染病毒对胎儿也有不同程度的影响，其中，孕早期病毒感染对婴儿的影响是最大的，感染率高，致畸严重。1964年美国风疹病流行，次年有大量畸形儿出生，特别是母亲在1—3个月感染了风疹病毒后，畸形儿的出生率高达50%。研究也表明，孕早期感染了弓形虫后，有26.31%的胎儿受染。而在晚期感染出生缺陷的发生率是5%。
三、防止发生畸形的三级预防措施
预防或减少先天畸形的发生，可以采取预防三级措施。
(1)第一级预防措施是防止先天性畸形的发生。
消除病因是最重要的，也是首要的工作，对孕妇不进行大剂量X射线照射，避免风疹病毒感染，不服用“反应停”等药物是绝对必要的。孕妇禁绝吸烟饮酒，婚前婚后咨询，染色体检查，预防高龄孕妇及高危险家庭中出现先天愚型、基因病，普遍开展生殖健康教育，为防止无脑儿、脊柱裂的发生，在孕前、后3个月期间每天服用叶酸片。
(2)第二级预防是发现、早诊断、早防治、减少先天性畸形儿的出生。
受孕第3—8周，此期胚胎细胞增生分裂活跃，胚体形态发生复杂变化，最易受到致畸因子的干扰而发生器官形态结构畸形，所以，胚期是最易发生畸形的致畸敏感期。由于胚胎各器官的分化发生时间不同，其致畸敏感期也不同。风疹病毒的致畸敏感期为受精后第一个月，畸形发生率为50%，第二个月便降为22%，第三个月只有6%—8%。
胎儿期是胚胎发育最长的一个时期，自第9周起直至分娩，此期间胎儿生长发育快、各器官进行组织分化和功能建立，受致畸作用后也会发生畸形，但多属组织结构和功能缺陷，一般不出现器官形态畸形。所以，除神经系统外，胎儿期不是致畸敏感期。
孕期进行羊水、绒毛、胎儿镜和B性超声波检查等，可以早发现、早诊断畸形并尽早加以防治。如神经管畸形可以检查甲胎蛋白，苯丙酮尿症可以检查血液，测定甲状腺素筛检先天甲状腺功能减退。
(3)第三级预防是减少痛苦、延长生命，对先天性畸形进行治疗。
有一些出生缺陷可以用外科手术加以治疗，如唇裂、脊柱裂、肛门闭锁等，苯丙酮尿症如能即使发现、治疗也可以收到很好效果。而先天智力低下、无眼、耳聋等，应设法使其得到妥善教养，减少痛苦，延长生命。或者适时终止妊娠，降低出生缺陷儿的诞生，减轻家庭和国家的经济负担，达到优生优育的目的。
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