染色体病,种类繁多,大多是由于父母生殖细胞在形成过程中,或在受精卵时期发生的染色体畸变,多数染色体并不遗传,其发生率和一般群体发病率相同(1.5%)。但染色体畸变的携带者是能将异常的染色体传给后代的。故对染色体病复发危险率的预测,应进行细胞染色体检查,然后根据不同核型来推算其复发率。
怎样才能降低染色体病复发的危险率呢?
1.青年夫妇生儿育女前应选择最佳受孕时机,避免各种可能引起生殖细胞染色体畸变的因素,包括吸烟,酗酒,放射线照射生殖器宜,病毒感染,农药和化学毒品等。
2.夫妇一方患有染色体平衡易位时,根据复发危险率考虑绝育或产前诊断。
3.先天愚型患者,体内异常染色体是可以遗传后代的,故不宜结婚,或绝育后结婚不生孩子。
4.适龄生育。大量资料表明,最佳生育年龄是24~29岁,年龄越大,生殖细胞畸变的比例越大,如母亲年龄在20岁时,先天愚型发病率为1/1923,25岁为1/1205,30岁为1/885,35岁为1/361,40岁为1/109,45岁1/32,49岁为1/12,母亲生育年龄与染色体异常出现率是:20~24岁为1/1531,30~34岁为1/635,45~49岁为1/62。
5.产前诊断。凡是孕妇年龄在一35岁以上,接触过致畸因素,生过染色体病儿,多次发生自然流产者,都应作产前诊断,保留正常胎儿,流产病胎。
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