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妊娠与苯丙酮尿症

发布时间： 2016-12-12 21:37:31      来源：网络
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什么是自体免疫性肝炎
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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。由于患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得苯丙氨酸不能氧化为酪氨酸，只能成为苯丙酮酸，如果大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。由于患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得苯丙氨酸不能氧化为酪氨酸，只能成为苯丙酮酸，如果大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑脊液中，可以损害神经系统，其排泄途径是随尿排出。这是一种先天性代谢异常疾病。患孩在刚出生时与正常的孩子无区别，但随着孩子的长大，则可发现孩子的毛发色淡呈黄色，皮肤色白，眼睛色蓝。3～4个月以后则逐渐出现不同程度的智力低下，缺乏表情，甚至有的可反复发作惊厥。这种病在孩子出生后立即查尿可以发现，一旦诊断为此病应立即进行治疗。出现后即治疗效果最好，若6个月后再治疗，孩子的智力可能已受影响。4岁时脑细胞已受到损害。此时即使治疗也不能恢复正常了，但治疗总比不治好一些，一般治疗到6～8岁。其治疗方法主要是饮食方面控制，不能喂奶，要喂专门配制的饮食，主要是低蛋白，低丙氨酸饮食。应在儿科医生的帮助指导下进行喂养。长期坚持此种饮食，患儿可生存，甚至可不影响智力发育。这种病在近亲婚配中发病率较高，如生过一个这样的孩子，再生育时其发病率为25％。准妈妈之友

（责任编辑：zxwq）

标签阅读: 妊娠与苯

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