pku苯丙酮尿症什么是pku苯丙酮尿症

pku苯丙酮尿症是发生在婴儿身上的疾病，一般宝宝刚出生是正常的，但是一般过个几个月就会有不适症状出现，到1岁的食物最为明显，那么大家知道pku苯丙酮尿症吃什么吗?苯丙酮尿症的症状是什么呢?下面小编就为大家介绍一下苯丙酮尿症是什么病吧。

苯丙酮尿症是什么病呢?它的形成原因是什么呢?下面大家就一起来看看苯丙酮尿症的症状是什么吧。

苯丙酮尿症有哪些表现

神经系统

早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥(约25%)，继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。

外貌

因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。

其他

由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

苯丙酮尿症的病因

一、苯丙酮尿症的发病原因

1.基因方面

很大一部分是基因的问题，男女发病率接近1：1，患者双亲均为表型正常的杂合子。根据孟德尔遗传定律，所生子女中正常儿和纯合子患儿各占25%，杂合子占50%。苯丙氨酸羟化酶相关基因位于第12号染色体长臂12q22-24，由13个外显子组成，全长约90Kb，同时其基因突变类型与种族、民族、临床特点均由一定的关系。

2.代谢原因

因为苯丙氨酸是机体的必需氨基酸之一。在正常条件下，若体内过量则羟化成酪氨酸而排除，该反应需要苯丙氨酸羟化酶参与。若因为基因突变而使改酶活性减低或无活性，则苯丙氨酸代谢受阻堆积在血中，并主要经尿以原型排出;部分苯丙氨酸经转氨基作用转变为苯丙酮酸，后者进一步代谢为苯乙酸，苯乳酸和正羟苯乙酸，这些都从尿中排出，所以尿液中特殊难闻的鼠味和霉臭味。

二、苯丙酮尿症的发病机制

苯丙氨酸phenylalamine，PA是一种人体必需氨基酸，它参与构成各种蛋白质成分，但在人体内不能合成，正常情况下，摄入的PA中约有50%左右用于合成各种成分的蛋白质，其余部分在苯丙氨酸羟化酶的作用下变为酪氨酸，再经其他酶的作用转化为多巴，多巴胺，肾上腺素，去甲肾上腺素及黑色素等，苯丙氨酸羟化酶是复合酶系统，除羟化酶本身外，还包括二氢蝶呤还原酶及辅酶四氢生物蝶呤，任何一种酶缺陷均可引起血苯丙氨酸增高。

1、典型PKU

先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷。

2、持续性高苯丙氨酸血症

见于苯丙氨酸羟化酶异构酶缺陷或典型苯丙酮尿症杂合子，血苯丙氨酸增高，导致疾病的发生。

3、一过性轻度高苯丙氨酸血症

多见于早产儿，是苯丙氨酸羟化酶成熟延迟所致。

4、苯丙氨酸转氨酶缺乏

虽然血苯丙氨酸含量增加，但尿中苯丙酮酸及羟苯乙酸可不增高，给予负荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。

5、二氢蝶呤还原酶缺乏

酶活性完全或部分缺乏，除影响脑发育外可使基底节钙化。

6、二氢蝶呤合成缺陷

缺乏甲醇氨脱水酶或其他多种酶。

铁结合位点结构的保持与位于与活性位点相关的3D结构中的第349位的丝氨酸有关，这个位点的丝氨酸与PAH结构的稳定性聚合和PAH的催化性质也具重要性，Fusetti等测定了人PAH残基118～452的结晶结构，发现此酶与组成催化和四聚体化区的每个单聚体以四聚体结晶出现，在四聚体化区的特性是存在与其他单聚体相互作用的交换臂，因而形成一反平行的盘旋卷，而且明显的不对称，这是由于在导致盘旋卷螺旋的螯合区有两个交替构形所引起，最常见的PAH突变中的某些突变即发生于催化区和四聚体区的交界处。

表现为非特异性变化，通常以白质改变为明显，大致可有下列数种情况。

1、脑成熟障碍

胎儿在妊娠后期即开始有脑发育异常，脑的白质，灰质分层不清楚，白质中有异位灰质出现。

2、髓鞘生成障碍

以视束，皮质脊髓束，皮质-脑桥-小脑束纤维的髓鞘形成不全为最明显。

3、灰质和白质囊样变性

还有脑的黑质，蓝斑部的色素消失，脑重量减轻等变化。

结语：以上就是为大家介绍pku苯丙酮尿症的全部内容，大家在看完全文之后，有没有已经了解pku苯丙酮尿症的症状是什么了呢?pku苯丙酮尿症的原因有很多很多，大家可要对症下药，正确治疗。

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