乳腺囊性增生病称呼较多，在疾病早期称为乳痛症，主要表现为周期性乳房胀痛，月经前疼痛加重，月经来潮后疼痛减轻或消失，有时整个月经周期都有疼痛。此时出现乳房肿块少见，仅在乳腺组织上触及颗粒状、不平滑的结节，质韧软，边界不清。在疾病后期称为乳腺囊性增生病，此时乳房肿块数目不定，呈团块状或盘片状，边界不清，有时与癌块不易鉴别。疼痛不明显，主要表现为乳头溢液和肿块，溢液多为草黄色、棕色浆液或血性液体，一般为单侧，有时不按压而自行排出。乳腺纤维腺病居于两者之间。
乳腺囊性增生病的诊断主要依靠病史和乳房触诊，有经验的乳腺专科医生都能较好地做出判断，必要时可进行乳房B超、红外线扫描或乳腺X光检查，对乳头溢液者还可进行溢液细胞学检查。
乳腺囊性增生病的治疗依据病程的早晚各有不同，乳痛症和乳腺纤维腺病多采用药物治疗，一般先用乳癖消、乳康片等中成药治疗几个疗程，如果效果不佳或症状较重，可改用三苯氧胺口服，但同时必须补充维生素B、维生素E。乳腺囊性增生病癌变率约为1-6.5%，较一般的妇女高4.5倍，而且20-65%的乳腺癌都并发乳腺囊性增生病，所以临床上常称其为“癌前期病变”。对其进行药物治疗的同时，必须密切观察，出现下列情况者，应更加警惕：(1)年龄大于40岁，不伴有月经周期的乳房疼痛，且单侧发病，呈结节状，应行区段切除活检;(2)年龄在30-40岁之间，临床症状明显，日渐严重，可先药物治疗3个月左右，无效再行肿块切除活检;(3)年龄小于30岁，特别是未婚未育者，可在严密观察下进行药物治疗半年，如治疗无效，尤其伴随疼痛不明显的一侧结节状肿块，应尽早做肿块切除活检，发现癌细胞，则按照乳腺癌处理。
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