外生殖器表现为男、女两种性别的畸形，即阴蒂肥大或者有阴茎，两侧阴唇有不同程度的融合;尿道下裂、大阴唇部似阴囊内有睾丸，第二性征可为女性或男性。两性畸形(Hermaphroditism)是由于遗传或不明原因引起性分化错乱或先天性内分泌失调所致。在同一人体内，具有卵巢和睾丸两种组织者，称为真两性畸形(TrueHermsphroditism)，在体内只有一种生殖腺，而外生殖器与生殖腺下不一致者，称为假两性畸形，包括女性假两性畸形与男性假两性畸形。两性畸形比较罕见。
(一)真两性畸形真两性畸形者体内具有发育程度不等的卵巢与睾丸组织。可能一侧为卵巢，另一侧为睾丸;亦可能一侧或两侧为卵睾。外生殖器多数与相邻的生殖腺相符合，卵睾半数以上有输卵管。一般都有子宫，但其发育程度不同。体内的生殖腺都可能有分泌功能，第二性征以优势性激素而决定。外生殖器男女不清伴有畸形，女性外阴与阴道发育不良。青春期后有月经周期性变化;乳房发育如女性。染色体组型可分为46，XX;46，XY;或46，XX/XY等嵌合体。在46，XX核型的该患者体内可携带亚显微Y连锁遗传的睾丸决定因子。本院收治过1例46，XX染色体组型的真两性畸形，妊娠3次、人工流产两次，近足月剖宫产获一个正常男婴;病理检查证实其生殖腺双侧均为卵睾。
(二)假两性畸形
1、女性假两性畸形即女性男性化。此类患者除外生殖器部分男性化外，其染色体组型如内生殖系统均为正常女性。其外生殖器表现为阴蒂增大及两侧大阴唇不同程度的融合。
2、男性假两性畸形即男性女性化、实际为先天性雄激素不敏感综合征(adrogeninsensitivitysyndrome)，又称为睾丸女性化综合征(Testizularfeminizationsyndrome)。患者生殖腺与染色体组均为男性，睾丸分泌雄激素，但机体对男性素不敏感。其内生殖器未发育或发育不全，其外生殖器为女性型。睾丸隐藏在阴唇、腹股沟或腹腔中。此睾丸在青春期后易发生恶变，应及早切除，向女性方向治疗。
因在胚胎发育中尿生殖窦的阴道芽状突起未能被贯通所致。青春期后致生殖道经血潴留。
临床表现：原发性假性闭经，青春期后出现周期性下腹痛，婚后不能性交。检查可见处女膜无孔，局部饱满膨出;肛腹双合诊发现直肠前囊性包块感;B超或CT扫描等影像学检查可呈现阴道宫腔积液图像。处女膜最薄处穿刺可抽出咖啡色血性液。
可能因两侧副中肾管尾端与尿生殖窦相接处未被贯通所致。阴道横隔多位于阴道中中1/3交界处，也有发生在其他部位者。完全性横隔少见可致阴道闭锁;通常在隔中央或侧方有小孔，其大小不一，影响阴道液与经血排放。
临床表现：不孕患者可能经血排放不畅致淋漓不净，痛经、经血潴留可能合并感染，性交痛、性生活不满意。
因两侧副中肾管会合后，中隔部分消失则形成不完全纵隔;中隔未消失则致完全纵隔形成双阴道。同时合并双子宫畸形。
临床表现：阴道纵隔常合并子宫畸形，可能不孕;一般对性生活、妊娠影响不大。
在胚胎期约7~10周性器官分化形成中，两侧副中肾管会合后，其尾端发育受阻或停滞未能向下发展，而致先天性无阴道，常合并先天性无子宫或始基子宫，偶有正常发育的子宫。卵巢来源于生殖嵴，很少同时受累，通常发育与功能正常。先天性无阴道是Rokitansky-Kuster-Hausersyndrome.(R-K-H综合征)的临床表现之一。
临床表现：原发性闭经，亦有周期性下腹痛者，婚后不能性交等。检查女性表型，外阴正常，处女膜内仅有浅窝无阴道;无子宫或始基子宫畸形，可能合并泌尿系统或骨骼畸形。卵巢功能测定属正常范围。.pagesa{display:inline-block;margin:02px;border:1pxsolid#dcdcdc;padding:010px;background:#f6f6f6;line-height:26px;color:#969696;background-color:#fff;text-decoration:none;}
（责任编辑：zxwq）
皖公网安备34019202000476号
