造成男性不育的原因很多，研究发现基因突变和不育有密切关系，具体内容如下：
囊性纤维化跨膜调节蛋白基因
囊性纤维化跨膜调节蛋白编码一种与囊性纤维化有关的氯离子通道蛋白，对维持细胞内的微环境、早期胚胎形成以及输精管的功能等有重要作用。调查显示，在囊性纤维变性男性患者中，仅2%-3%的患者具有正常的生育能力。基因突变并非男性精子生成障碍的主要决定因素，但可能与生精和精子成熟有关。
雄激素受体基因
雄激素是精子发生所必需的，所有的雄激素都必须通过雄激素受体发挥作用，单核苷酸的错义突变是雄激素受体基因突变最常见的一种类型，某些男性不育的患者是由此造成。研究发现，在近30%的重度少精症和无精症患者中检测到雄激素受体基因第1外显子的核苷酸动态突变。
线粒体基因
精子的游动必需足够的能量，线粒体作为细胞的“能量工厂”，基因组的变异与男性不育密切相关。线粒体基因的突变可导致精子活力降低，最终造成男性不育。精子畸形患者虽然可以产生正常数量的精子，但50%以上的精子游动能力下降。
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