膀胱外翻畸形表现为下腹壁和膀胱前壁缺如，膀胱后壁向前外翻，输尿管口外露。
1.平片：骨盆发育异常，耻骨联合完全分开，分开的宽度约和骶骨宽度相当，使骨盆张开呈马蹄形，两股骨外旋。
2.尿路造影：膀胱位置下降。
在5mm长的胚胎中，由内胚层形成的泄殖腔与前面的外胚层靠近，以后两层间又嵌入一层附有血管的中胚层，形成前腹壁。如中胚层不发育或末在中线集合，泄殖腔向前移位，使内、外胚层直接接触，局部的外胚层和泄殖腔前壁被吸收，即导致不同程度的膀胱外翻。
外翻膀胱的膀胱前壁和前腹壁缺损，膀胱后壁的粘膜缘与腹壁皮肤连接，整个后壁便膨起于腹壁缺损区。裸露的膀胱粘膜色泽鲜红，易擦伤出血，伴有剧痛，且因慢性炎症和长期机械性刺激，可使粘膜上皮变性，甚至恶性变。在后壁还可见到略高起的输尿管口有尿液间歇喷出。尿液经常浸湿周围皮肤，引起皮炎或湿疹。多数病儿在幼年因泌尿道上行性感染而死亡。膀胱外翻几乎均合并尿道上裂和耻骨联合分离，或伴有髓关节脱位。此外，还可并发腹股沟疝、隐睾、脐膨出、脊柱裂等多种畸形。
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