6岁娃患儿童早老症形似八旬老人皮肤松弛牙齿脱落

　　每年的2月28日，是世界罕见病日。很多罕见病的发病率仅有十几万分之一，因其病种罕见、且所有罕见病种只有不到1%的病有治疗方法。因此，罕见病也常被人形象地称作“孤儿病”。

　　6岁孩貌似八旬老人　　全身消瘦、青筋暴露、皮肤松弛下垂、眉毛头发稀疏灰白、牙齿脱落、眼睛凹陷、头部震颤……当身高1.3米，年仅6岁的小女孩站在哈医大二院儿外科诊室的时候，姜大朋医生意识到了，这位小患者可能患有极其罕见的儿童早老症。在询问孩子的病史和医疗检查后，确认了这一事实。高血脂、骨质疏松、肠梗阻等一系列老年人疾病无情地光顾这个女孩。　　据儿外科医生姜大朋介绍儿童早衰症是一种特别稀少的儿童基因病变，可导致儿童戏剧性的早衰和老化，可能为常染色体隐性遗传。全球每800万新生儿中就有1个。身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。虽然具备正常的智力，但头发斑秃、皮肤褶皱而松弛、牙齿脱落，鼻子扁缩，脸与下巴偏小，与脑袋大小极不相称，眼睛凹陷，在面颊和手臂的皮肤上分布着若隐若现的老年斑，像一位80岁的老人。他们还患有老年人才有的多种老年疾病，如关节僵硬、髋部脱臼和严重的心脏血管疾病。这样的患者，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病。姜大朋遗憾地告诉记者，目前还没有有效的治疗方法，只靠药物进行针对治疗。医生和家长能做的，就是多一些对他们生活细节上的关注，加强他们心理的呵护，让他们活着的每一天都能够感受到身边人的关爱。　　4岁孩突然不说话也不能站立　　小女孩宁宁，今年4岁。在诊室接受医生检查时，她持续不断地发出一种奇怪的咬牙声。伴随着不规律的喘气、时而手脚并用地重复拍桌子的动作。哈医大二院儿内科任立红教授诊断宁宁所患的是rett综合症。　　任立红教授说了20多个病症，宁宁全都有，14个月内表现正常，2岁以后智力逐渐下降，失去语言能力，动作控制失常不能站立、阵发喘气、行动受限、自虐行为、刻板动作、多动、抽搐、性格自闭等等。这种病叫做rett综合症，为孤独症谱系一种，是一种累及神经系统的疾病，通常在女孩中发病。这种罕见的复杂性神经系统疾病目前没有可行的治疗方法，最终患者会彻底丧失行为能力，生活完全依赖他人照顾。在我国大约1万名女孩中就有1个因患遗传性rett综合征而慢慢变成丧失行动能力和智力的人群。　　大多数罕见病不能治愈　　任立红教授指出，大部分遗传病为隐性遗传，在父母、祖父母等几代亲人里面可能都没有表现。因此，每个健康的家庭都有生育患罕见病子女的可能性。患有罕见病的患者虽大多不能得到治愈，但医学领域对罕见疾病的持续关注，社会上对罕见病群体的理解和关爱，对罕见病患儿来说至关重要。　　任立红教授希望全社会关注罕见病患者群体，有效预防下一代罕见病的发病，帮助今天的别人，也是帮助明天的自己。同时，在医学上争取更多的治疗可能。　　rett综合症患者　　相关链接　　国际罕见病日，由欧洲罕见病组织(eurodis)于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。

（责任编辑：zxwq）