每年新增出生缺陷数约有90万例！宝宝出生后这项筛查尽早做！

每年的6月28日，是国际新生儿筛查日，新生儿基因筛查作为新生儿筛查的一项新技术，对新生儿遗传病的早期诊断和干预起到了重要作用。什么是新生儿基因筛查？在今天这个特殊的日子，让我们走进南京市妇幼保健院新生儿筛查中心，了解新生儿基因筛查。

很多人觉得遗传病离自己很遥远，但殊不知我国每年新增出生缺陷数约有90万例，这些宝宝可能就在我们身边。下面两个宝宝，就通过新生儿基因筛查得到了尽早诊断和治疗。

蓓蓓(化名)出生后筛查促甲状腺激素提示正常，但是在新生儿基因筛查结果中检出DUOX2基因有两个反式致病位点，提示有甲状腺分泌障碍的患病风险。蓓蓓的父母随后在医生建议下，带蓓蓓进行进一步检查。果然，抽取外周血检测甲状腺功能发现明显异常，有三个指标都远远高于正常范围，确诊为先天性甲状腺功能减低症，予优甲乐干预治疗。先天性甲状腺功能减低症晚治疗可造成“呆小症”。而传统的新生儿TSH筛查只能检出95%左右的患儿，可能会存在漏筛。新生儿基因筛查能够提高筛查效率，帮助更多患儿早诊断早治疗。

小乐(化名)是个可爱的男宝宝，出生后经新生儿基因筛查发现DMD致病基因新发变异，最终被确诊为杜氏肌营养不良(DMD)，已开始早期干预。小乐在不幸的同时也是幸运的，因为及时进行基因筛查，他得到的早期治疗能大大改善未来的生活质量。杜氏肌营养不良是由于缺乏DMD蛋白而导致的肌肉受损，最终导致无法行走和呼吸困难等症状。此类患儿出生至幼儿期发育正常，3-5岁开始出现步态异常，随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩而需要以轮椅代步，失去自理能力，多在青少年期死于呼吸衰竭或心力衰竭。而通过新生儿基因筛查对杜氏肌营养不良(DMD)进行早期诊断和早期干预，能够显著改善患儿的生活质量，也为家庭再生育健康提供了遗传咨询的依据。

【问答时间】

1. 什么是新生儿基因筛查？

新生儿基因筛查基于遗传学基础及新一代测序技术，能够一次检测上百种新生儿遗传病。宝宝出生3天后，可通过采集足底血同时进行传统新生儿筛查和新生儿基因筛查。

2. 新生儿基因筛查有什么作用？

新生儿基因筛查通过与传统生化筛查的联合应用，极大程度弥补传统新生儿遗传代谢病筛查的不足。

主要作用体现在：

拓展了新生儿遗传病覆盖病种；

降低了新生儿筛查的假阳性率；

提高了检出率，避免了传统生化筛查的漏筛；

缩短了诊断周期。

南京市妇幼保健院新生儿筛查中心主任孙云提醒各位新手爸妈，新生儿基因筛查是早期发现和早期干预遗传病的重要环节，通过早发现早治疗，能够有效改善患儿预后，避免死亡与残障，为我们孩子的未来带来更健康的可能。