2015年7月10日，美国国家癌症研究院(NCI)宣布史上最大精准医学临床试验开始招募病人，这个实验将招募1000名癌症患者，将同时研究20多个靶向药物(包括已上市和尚在临床研究阶段的药物)在癌症基因突变或过度表达人群的疗效。这将进一步巩固和提高美国在癌症基因研究、检测和癌症靶向治疗水平的领先地位。
美国是癌症基因检测和靶向治疗最发达的国家，拥有最先进的基因检测公司和技术，全球领先的癌症治疗中心和专家和最新研发的抗癌靶向药物。癌症患者通过癌症全基因检测(不是国内的部分基因检测)和大数据分析，会帮助大约82%的患者找到靶向治疗药物或临床试验药物。
现病史：
72岁男性，主诉左侧眉弓皮肤小结节，同时伴随左侧上眼睑下垂，眼部肌肉麻痹，第五和第七颅神经麻痹。病理诊断：分化良好的鳞状细胞癌。核磁共振成像(MRI)及CT扫描显示眉弓区软组织增厚和多个颅神经支配异常。
患者接受联合的放化疗(6周以上70Gy放疗，同时给与每周三次共100mg/m2的顺铂)，疗效显著，成像显示病灶区恢复良好，然而颅神经麻痹仍存在。患者22个月无症状后疾病再次复发，由于牵涉多个颅神经，患者左侧面部麻木，遂进行6个周期的卡铂和紫杉醇联合治疗，病情稳定。
患者此次就诊是由于左侧第三，第六，第五以及第七颅神经麻痹。头颈部CT成像显示颅底多个区域受影响，主要表现在左侧圆孔，海绵窦，Meckel腔，三叉神经束，左侧眶下神经，左侧前颌骨软组织沉积，以及眶上皮下软组织增厚。病情进展。
基因检测和治疗方案：
肿瘤组织送美国顶尖基因检测公司进行基因检测，主要对182个癌症相关基因的3320个外显子的序列以及14个基因内含子的重新排序进行分析，结果显示存在四个主要致癌基因的突变，包括EGFRP753S(splice区748-1G>T)，CDKN2A(W110)，MYC，以及TP53(P278F)。另外存在不寻常的紫外诱发突变。此外，应用167个编码替代物(58个同义和109个非同义，它们不存在于单一的核苷酸多态性数据库)分析传统的紫外诱发突变谱，结果显示C->T/G->A，强烈提示紫外诱发鳞状细胞癌的可能性，而且也提供了进一步的证据证明该鳞状细胞癌起源于皮肤而不是粘膜。
根据基因检测的结果，患者随即参与一项临床试验，联合使用嵌合型抗EGFR单克隆抗体(西妥昔单抗，cetuximab，第一周400mg/kg，之后每周一次，每次250mg/kg)和mTORC1的变构抑制剂西罗莫司(sirolimus，口服，每天6mg)，28天为一个疗程。
疗效：
在开始治疗的4周内，患者有明显的症状改善以及左侧面部的感觉和运动功能的恢复。影像检查结果显示，先前的多个神经浸润均有所降低。患者将持续治疗9个月以上。
癌症全基因检测：
研究表明，罹患癌症时发生的基因改变不同，对药物的反应也不同。靶向药物能够特异地作用于引起肿瘤生长的基因，因而有更好的疗效。在已经发现的数百个致癌基因中，每个基因又有可能发生很多种不同的改变，所以每个癌症患者的基因改变都是独特的。基因检测可以帮助患者和医生指导治疗和发现新的治疗方法。
在癌症基因检测患者中，有82%的检测结果后来被用于实际的治疗中，包括：1.找到一个已经批准的、针对患者肿瘤基因改变的治疗措施;2.找到一种已经批准用于相同基因改变的其它类型癌症的新药，这样的药物很可能对患者的肿瘤也有显著疗效;3.找到一个临床试验，所使用的试验药物尽管不直接作用于患者肿瘤发生改变的那些基因，但作用于相关的信号通路，因而也可能会有很好的疗效。
患者可以通过全球肿瘤医生网合作研究机构，获得美国或中国最先进的癌症基因检测，找到基因突变和靶向药物，同时可获得美国癌症专家的治疗意见。全球肿瘤医生网是国内最权威的专业抗癌机构，可以为患者提供全球最顶尖抗癌技术。因为患者病理组织非常珍贵，检测机构检测水平和大数据分析能力差距很大，建议患者选择全球肿瘤医生网认证的最权威机构进行检测，患者可登陆全球肿瘤医生网或咨询电话。
（责任编辑：zxwq）
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