超声显像广泛应用以来，无症状的先天性肝囊肿十分常见，且常为多发，中年女性较多，常伴多囊肾。先天性肝囊肿囊壁由上皮细胞组成，囊液多呈无色或透明，有出血者可呈棕色，多发囊肿常较小而遍布肝各部。
先天性肝囊肿早期无症状，临床诊断困难，近年来多由B超检查发现，囊肿增长速度缓慢，通常在40~50岁后出现症状，待囊肿长到一定程度压迫邻近脏器，可出现腹部不适、疼痛、消化道症状。少数囊肿破裂，囊内出血，带蒂囊肿扭转可出现急腹症。囊内感染时有畏寒、发热、白细胞升高，体检时可有肝大或上腹肿块。
肝囊肿生长缓慢，多数病人无明显症状。当囊肿长大到一定程度时，可压迫邻近脏器，如胃、十二指肠和结肠等，常见有食后饱胀、食欲差、恶心、呕吐，右上腹部不适和隐痛等症状。少数可因囊肿破裂或囊内出血而出现急腹症等。压迫胆管引起阻塞性黄疸者较少见。若带蒂囊肿扭转时，可出现突发性右上腹绞痛。如囊肿内发生感染，则病人往往有畏寒、发热，白细胞增多等症状。
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