从遗传学角度可将先天性心脏病分为单基因遗传、由染色体畸变引起及多基因遗传的先天性心脏病。前两类先天性心脏病为多系统损害的一个组成部分或以综合征形式出现，只有第3类是独立的先天性心脏病，该类疾病心血管畸形为患者的唯一临床表现。据统计，由遗传因素决定的，其中染色体畸变占5%，单基因突变占3%;由环境因素决定的(如风疹等病毒感染)占2%;而由遗传与环境因素相互作用即多基因遗传占90%。因此，目前公认大多数先天性心脏病是多基因遗传。先天性心脏病不完全由遗传因素决定，而环境中的许多致畸原可导致心脏畸形，如风疹病毒感染、药物、放射、叶酸拮抗剂等。许多可疑因素如杀虫剂、工业溶剂、吸烟等还有待进一步研究。不是每个胎儿接触致畸因子都会发生先天性心脏病，而是与胎儿对遗传易患性、不同个体和种属对特定致畸原的反应所具有的遗传差异等有关。一般认为，在多基因遗传的常见先天性心脏病中，总的遗传度为50%～63%。
总之，心脏病的发病是各有原因的，有的会遗传，有的只是可能会遗传，还有的不会遗传，要根据病种、家族史、母亲孕期情况等综合分析。目前国际上的观点认为：先天性心脏病不一定有遗传因素，但是某些先天性心脏病儿却与遗传有关;孩子有先天性心脏病不一定是因为父母有心脏病，而是父母的染色体中有问题，譬如像21-三体综合征、18-三体综合征，这些染色体位置改变或异常都是与遗传有关的。而健康的父母由于母亲在孕期时的一些因素影响也可能生出有先天性心脏病的孩子，所以说父母患有心脏病，孩子不一定有心脏病;父母没有心脏病，孩子不一定就不会有先天性心脏病。因此怀孕期间做好产前检查是非常必要的。
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